Để có được thai nhi khỏe mạnh từ khi trong bụng mẹ đến khi chào đời, y học hiện đại đã có rất nhiều phương pháp áp dụng hỗ trợ nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời và hiệu quả nhất, một trong những phương pháp đó chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
- Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai, gồm: hội chứng Down; hội chứng Edwards; hội chứng Patau; hội chứng Turner (XO); hội chứng Klinefelter (XXY); hội chứng Jacob (XYY); hội chứng siêu nữ (XXX)…
1.1. Hội chứng Down (tam bội thể 21): Là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 (3 nhiễm sắc thể) có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp và bộ mặt đặc trưng.
– Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được xác định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể.
